优生须知:关于遗传疾病

    遗传性疾病是怎么发生的呢？如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷（即本身患有遗传病）、或者由于内在或外在的原因（辐射、某些药物等）造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，也就带来了遗传病。

　　先天性疾病都是遗传性的吗

　　人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。

　　先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。

　　遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。

　　所以，先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都于遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。

　　哪些父母会把病遗传给孩子

　　·35岁以上的高龄孕妇

　　有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，当她年龄较大时，卵子就相对地老化了，生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示，此种可能性约为4.5%。

　　·父母之一为平衡易位染色体的携带者

　　他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。哪些遗传有其母必有其女

　　·有习惯性流产史的夫妻

　　统计资料告诉我们，习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。

　　·已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲

　　其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿（如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等）的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。

　　·孕妇为严重的连锁疾病（如血友病）患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者；如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。

　　·经常接触放射线或化学药剂的工作人员

　　对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传递。

　　也许有人会提出这样的问题，如果已经患了遗传病，能不能治疗呢？怎样才能预防遗传病的发生呢？我们将在其他文章中来探讨这个问题。

　　推荐阅读：父母哪些疾病易遗传给孩子　遗传病能够治疗和预防吗？　健康：预防孩子患遗传病

　　怎样预防遗传性疾病

　　对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。

　　避免近亲结婚：中国自古就有亲上加亲的说法，但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。

　　避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。

　　遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。

　　专家根据大量遗传咨询中人们提出的问题作了归纳，大致分为以下几种类型：

　　1、婚前咨询

　　男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰。担心婚后是否会出生同样遗传病患儿；男女双方有一定亲属关系，咨询他们能否结婚，如果结婚后后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，可就在发风险作出估计，并且告知产前诊断的可能性。

　　2、生育咨询

　　生育咨询是已婚的男女在孕期或孕后进行的咨询。包括：夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者，则他们生育该病患儿的机会有多大，可否预防；曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况；女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止；妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿；

　　3、一般咨询

　　一般咨询是针对遗传学中的一般问题进行咨询。例如：本人或者亲属所患的疾病是否遗传病；性别畸形能否结婚？能否生育等。

　　4、行政部门咨询

　　卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策；某些遗传病的调查应该如何进行等。

　　中止妊娠：如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。

　　产前诊断可以诊断的遗传病

　　染色体病

　　由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，

　　X连锁遗传病

　　已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎.

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