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其他特殊型糖尿病
http://www.5191.com 2007-3-21 15:43:00 来源:-其他特殊型糖尿病 其中包括一些内分泌疾病、胰腺疾病、b细胞功能遗传缺陷、胰岛素作用遗传缺陷所引起的糖尿病。1) β细胞功能遗传缺陷：
年轻的成年发病型糖尿病简称MODY（maturity onset diabetes of the young），病人有Ⅱ型糖尿病的临床表现，但发病年龄早，一般在25岁以前，呈常染色体显性遗传的共同特点。90年代以来，已证实MODY为单基因遗传突变糖尿病，WHO新分型将其归为特殊型糖尿病中的b细胞功能缺陷糖尿病之一。其突变基因具有遗传异质性，目前已定位MODY有以下6种突变基因：
★ MODY1：第20号染色体长臂HNF-4a基因突变，表现为b细胞对糖刺激反应的障碍。
★MODY2：第7号染色体短臂上葡萄糖激酶（GCK）基因突变，此亚型最多见，占整个MODY型中的50%，引起胰岛分泌减低。
★MODY3：第12号染色体短臂肝细胞核因子HNF-1a基因突变，除b细胞发育障碍还兼有肾小管肾糖阈减低。
★MODY4：与胰岛素启动子-1基因突变有关，表现为胰岛素基因表达障碍。
★MODY5：染色体17cen-q，HNF-1beta（肝细胞核因子-1b）突变，同时伴多囊肾和肾功能障碍。
★MODY6：染色体2q32，NEUROD1基因突变。
MODY的诊断：
●有三代或三代以上家族遗传史；
●发病年龄轻，多在25岁以前发病。
●有胰岛b细胞功能障碍，但对糖代谢影响随突变基因不同而轻重不同。
●个别可伴有肾脏改变。
●肥胖者少。
●分子生物证明为单基因突变。
MODY的治疗：
根据对糖代谢影响的轻重程度给予不同的治疗。轻者单纯控制饮食即可，可以不用降糖药；较重者可用口服降糖药或胰岛素治疗。
2) 线粒体基因突变糖尿病：最常见的突变位点是tRNA上亮氨酸基因3243部位A被G取代。
A.临床表现为:
● 母系遗传：即家族内女性患者的子女可得本病，而男性患者的子女均不受累。
●发病早，多小于40岁（也有迟至81岁才起病）。体重正常或消瘦，BMI常小于24kg/m2。
●胰岛b细胞分泌胰岛素的能力减退，患者常发生继发性磺脲类药物失效，而需改用胰岛素治疗，但酮症不常见。
●常伴有神经性耳聋。耳聋的发生可晚于2型糖尿病数年，有时程度较轻易被忽略，亦可不伴2型糖尿病而单独存在。
●可伴其他系统如眼（眼外肌麻痹、视网膜色素变性）、神经（癫痫、卒中样表现）、骨骼肌（肌力减退、近端肌萎缩、肌肉疼痛等）、心脏病变等线粒体基因突变的其他表现。
●常有肾脏损害。
B.线粒体基因突变糖尿病的治疗：
★线粒体基因突变糖尿病患者一般体型较瘦，其饮食控制可适当放宽。
★ 线粒体基因突变糖尿病患者运动后血乳酸水平明显升高，故只宜从事轻度体育运动，不应进行中等强度以上的运动。
★可采用磺脲类降糖药物，但随时间的推移，会出现进行性胰岛素分泌作用缺陷，导致继发性磺脲药失效；双胍类药物能抑制线粒体的氧化还原能力，导致胞内ATP及ATP/ADP浓度降低，从而使乳酸/丙酮酸比率增高，故不宜使用；a-糖苷酶抑制剂可与磺脲类降糖药物或胰岛素合用。
★线粒体基因突变糖尿病具有进行性胰岛素分泌缺陷，且其胰岛素分泌缺陷与其体内突变线粒体基因数目有一定关系，故部分线粒体基因突变糖尿病患者发病较急，诊断一旦成立，即需胰岛素治疗。本文评论:精彩评论:医院合作专题