骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于造血体系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患,主要特征是无效造血和高危演变为急性体系白血病(acute myeloblastic leukemia,AML),临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。其具体临床表现为贫血,可伴有感染或出血,部分病人可无症状。部分患者可有肝、脾、淋巴结轻度肿大,少数患者可有胸骨压痛,肋骨或四肢关节痛。血象可呈全血细胞减少,或任何一系及二系血细胞减少。1982年由FAB协作组建议确立病名,并将MDS分为五型:难治性贫血(refracrory anemia,RA);难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多(RA with ring sideroblast,RAS);难治性贫血伴原始细胞增多(RA with an excess of blast,RAEB);转变中的难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB in transformation,RAEB-T);慢性粒-单核细胞性白血病(chronic myelo-monocytic leukemia,CMML)。MDS发病率约10/10万-12/10万人口,多累及中老年人,50岁以上的病例占50%-70%,男女之比为2:1,继发性MDS可见于任何年龄。近20余年按国外(FAB)、国内标准诊断的MDS病例,中 位 生存期约3年,其中RA中 位 生存32-50个月,RAS中 位 生存45~76个月,RAEB中 位 生存11-19个月,RAEB-t中 位 生存3-11个月,CMML中 位 生存11-22个月。MDS 30%-60%转化为白血病。其死亡原因除白血病之外,多数由于感染,出血,尤其是颅内出血。
MDS属中医"虚劳"、"血证"、"内伤发热"、"瘀证"范畴。